Tài liệu hướng dẫn chẩn đoán và can thiệp trẻ có rối loạn phổ tự kỷ

A.  HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN TRẺ CÓ RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ

Trong những năm gần đây, y văn trong và ngoài nước đều ghi nhận một sự gia tăng đáng kể về tỷ lệ trẻ có rối loạn phổ tự kỷ [4], [5]. Tỷ lệ này khác nhau theo các nghiên cứu, tùy vào độ tuổi, phương pháp nghiên cứu, quốc gia thực hiện… Phân tích các nghiên cứu toàn cầu cho biết tỷ lệ rối loạn phổ tự kỷ nói chung là 1/132 (tức 0,75%) [1]. Theo số liệu của Cơ quan kiểm soát bệnh dịch của Mỹ (CDC US) vừa công bố đầu tháng 12, 2021, tỷ lệ trẻ có rối loạn phổ tự kỷ

trên nhóm trẻ 8 tuổi năm 2018 là 1/44 tức là 2,3% [2]. Tại Việt Nam, theo nghiên cứu năm 2018 của trường Đại học Y tế công cộng thực hiện tại 7 địa phương đại diện cho các vùng miền Việt Nam, tỷ lệ trẻ tự kỷ 18-30 tháng là 0,75% [3]. Trẻ nam có tỷ lệ cao hơn trẻ nữ khoảng 4-6 lần [2]. Rối loạn phổ tự kỷ có thể gặp ở mọi tầng lớp xã hội, văn hóa, dân tộc [2], [5].

Hiện nay, chưa có các bằng chứng khoa học cụ thể về nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của rối loạn phổ tự kỷ. Yếu tố đóng vai trò chính trong bệnh sinh được nhiều nhà nghiên cứu đồng thuận là những bất thường đa gen. Ngoài ra các yếu tố môi trường cũng được chứng minh là có liên quan, bao gồm những bất thường trong quá trình thai nghén và sinh đẻ, tình trạng dinh dưỡng, sử dụng thuốc, cân nặng và môi trường sống của mẹ, các bệnh nhiễm khuẩn… [4]

Trong tài liệu này, khái niệm về rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder – ASD) được hiểu như sau: Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh, đặc trưng bởi những khiếm khuyết về giao tiếp và tương tác xã hội, kèm theo những biểu hiện hành vi, sở thích, thói quen rập khuôn, giới hạn, những bất thường về điều hòa các giác quan. Rối loạn phổ tự kỷ xuất hiện ở giai đoạn sớm của trẻ em, kéo dài và gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng tới các hoạt động chức năng của trẻ, chất lượng sống của trẻ và gia đình. Trong khuôn khổ tài liệu này, trẻ em dưới 16 tuổi có rối loạn phổ tự kỷ được gọi tắt là trẻ tự kỷ¹, các biểu hiện, triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ được gọi tắt là biểu hiện, triệu chứng tự kỷ.

I.  Mục đích và tầm quan trọng của chẩn đoán

1.  Mục đích chẩn đoán

• Xác định trẻ có rối loạn phổ tự kỷ.
• Xác định mức độ rối loạn phổ tự kỷ.
• Đánh giá toàn diện các vấn đề/rối loạn đi kèm, hoạt động chức năng, mức độ phát triển của trẻ, điểm mạnh, điểm yếu.

2.  Tầm quan trọng của chẩn đoán

Chẩn đoán trẻ tự kỷ có tầm quan trọng rất lớn đối với trẻ, gia đình và các nhà chuyên môn. Chẩn đoán có thể giúp gia đình nhận biết được, hiểu được vấn đề trẻ đang gặp phải, từ đó tìm kiếm can thiệp, điều trị, hỗ trợ phù hợp, theo dõi diễn biến. Chẩn đoán tạo thuận lợi trong trao đổi chuyên môn giữa các cán bộ làm

việc trong lĩnh vực liên quan đến tự kỷ. Đặc biệt quan trọng, kết quả chẩn đoán giúp thiết lập kế hoạch can thiệp cá nhân cho trẻ tự kỷ.

II. Tiêu chuẩn chẩn đoán

Hiện nay trên thế giới đang áp dụng song song hai bộ tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ của Hiệp hội tâm thần Mỹ và của Tổ chức Y tế thế giới (WHO):

• Phiên bản thứ 5 xuất bản năm 2013 của Sổ tay thống kê và chẩn đoán các rối loạn tâm thần (The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 5^th – DSM – 5) của Hiệp hội tâm thần Mỹ đã có những thay đổi về thuật ngữ và số lượng các tiêu chí chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ so với DSM – IV, DSM – 5 yêu cầu các nhà chuyên môn phải cụ thể hóa mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ở hai lĩnh vực lớn. Đồng thời người làm chẩn đoán cũng cần đánh giá những khó khăn khác kèm theo nếu có.
• Phân loại thống kê quốc tế về các bệnh tật và vấn đề sức khỏe liên quan lần thứ 10 (International statistical classification of diseases and related health problems – ICD – 10) của WHO xuất bản năm 1992, xác định các tiêu chí chẩn đoán tương tự DSM – IV và sử dụng thuật ngữ là Tính tự kỷ ở trẻ em (childhood autism).
• Hiện nay, hệ thống Y tế Việt Nam đang sử dụng mã bệnh theo ICD – 10 để thanh toán chi phí bảo hiểm y tế và quản lý, thống kê các tình trạng bệnh tật. Theo đó, rối loạn phổ tự kỷ theo DSM – 5 sẽ tương đương với mã F84.0 (tính tự kỷ ở trẻ em) và mã F84.5 (Rối loạn Asperger). Phiên bản lần thứ 11 của tài liệu này (ICD – 11) được thông qua năm 2019 và dự kiến chính thức đưa vào sử dụng tháng 1 năm 2022 cũng có những cập nhật tương tự DSM – 5, cả về cách sắp xếp các tiêu chí chẩn đoán và thuật ngữ [8].

Trong những năm gần đây, do tính cập nhật và thuận lợi trong thực hành lâm sàng và nghiên cứu khoa học, nhiều cơ sở y tế đã sử dụng bộ tiêu chuẩn của DSM – 5.

Tóm lại, tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ theo DSM – 5, gồm:

1. Khiếm khuyết kéo dài về giao tiếp xã hội và tương tác xã hội trong nhiều tình huống, với những biểu hiện ở cả ba mục sau, xảy ra hiện tại hoặc trước đây (các ví dụ chỉ mang tính minh họa và không bao gồm tất cả các biểu hiện có thể quan sát được ở người tự kỷ):

• Thiếu sót trong tương tác qua lại về cảm xúc-xã hội, ví dụ có thể bao gồm từ bất thường trong cách tiếp cận xã hội và thất bại trong các cuộc hội thoại qua lại thông thường; giảm sự chia sẻ các sở thích, tình cảm hoặc cảm xúc; cho đến những thất bại trong khởi xướng hoặc phản hồi lại với các tương tác xã hội.
• Thiếu sót trong các hành vi giao tiếp không lời dùng trong tương tác xã hội, ví dụ có thể bao gồm từ sự kém phối hợp trong giao tiếp có lời và không lời; những bất thường trong giao tiếp mắt, ngôn ngữ cơ thể hoặc thiếu sót trong khả năng hiểu và sử dụng cử chỉ điệu bộ; cho tới việc hoàn toàn không có/không sử dụng biểu cảm nét mặt và giao tiếp không lời.
• Thiếu sót trong việc phát triển, duy trì và hiểu về các mối quan hệ, ví dụ có thể bao gồm từ những khó khăn trong điều chỉnh hành vi phù hợp với các tình huống xã hội khác nhau; cho đến các khó khăn trong chia sẻ hoạt động chơi tưởng tưởng hoặc trong việc kết bạn và sự thiếu quan tâm đến bạn cùng lứa.

Chỉ rõ mức độ nặng hiện tại:   Mức 1²                   Mức 2³      Mức 3⁴

2. Những mẫu hành vi, sở thích, hoặc hoạt động thu hẹp, lặp đi lặp lại, được biểu hiện ít nhất hai trong số những mục sau, xảy ra hiện tại hoặc trước đây

• Những chuyển động vận động, cách sử dụng đồ vật hoặc lời nói rập khuôn, hoặc lặp đi lặp lại (ví dụ: những cử động đơn giản rập khuôn; xếp đồ chơi thành hàng, vung vẩy đồ vật, nhại lời, những cụm từ bất thường).
• Khăng khăng duy trì tình trạng không thay đổi (cố định), tuân thủ cứng nhắc những thói quen, hoặc những mẫu hành vi có lời / không lời có tính nghi thức (ví dụ: vô cùng khó chịu với những thay đổi nhỏ, khó khăn trong khi chuyển
• tiếp giữa các hoạt động, cách suy nghĩ cứng nhắc, chào hỏi kiểu rập khuôn, di chuyển trên cùng một cung đường hoặc ăn cùng một món ăn mỗi ngày).
• Những sở thích có tính cố định và hạn hẹp, bất thường về cường độ hoặc mức độ tập trung vào chúng (ví dụ, sự gắn bó hoặc mối bận tâm cao độ với những đồ vật khác thường, những sở thích bị bó hẹp hoặc dai dẳng quá mức).
• Phản ứng quá mạnh hoặc quá yếu với các thông tin cảm giác hoặc có mối quan tâm bất thường tới các khía cạnh cảm giác của môi trường xung quanh (ví dụ: giảm phản ứng/thờ rõ rệt với cơn đau/nhiệt độ, phản ứng khó chịu với một số âm thanh hay chất liệu nhất định, ngửi hoặc sờ/chạm quá mức vào các đồ vật, say mê các kich thích thị giác như ánh sáng hay chuyển động.)

Chỉ rõ mức độ nặng hiện tại:   Mức 1  Mức 2 Mức 3

3. Những triệu chứng trên phải xuất hiện trong giai đoạn phát triển sớm của người đó (nhưng có thể chỉ bắt đầu biểu hiện đầy đủ và rõ ràng khi các yêu cầu xã hội vượt quá khả năng hạn chế của họ, hoặc các khó khăn này có thể đã bị ẩn đi/che giấu nhờ những chiến lược đã học được sau này.

4. Những triệu chứng gây ra sự suy giảm rõ rệt về lâm sàng trong các lĩnh vực xã hội, nghề nghiệp hoặc các lĩnh vực quan trọng khác của chức năng hiện tại.

5. Rối loạn phổ tự kỷ và Khuyết tật trí tuệ thường xảy ra cùng lúc. Để đưa ra chẩn đoán kép rối loạn phổ tự kỷ và khuyết tật trí tuệ, tương tác xã hội phải được đánh giá ở dưới mức kỳ vọng so với mức phát triển chung.

III. Người thực hiện

1.  Vai trò của những người thực hiện

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ chủ yếu dựa vào phán đoán lâm sàng (clinical judgment). Vì vậy, những người tham gia trong quá trình chẩn đoán cần được đào tạo và có bằng cấp hoặc chứng chỉ phù hợp với lĩnh vực chuyên môn của họ. Người tham gia trong quá trình chẩn đoán cần có kiến thức chuyên sâu về: phát triển bình thường ở trẻ em; khởi phát và diễn biến của các triệu chứng tự kỷ; những bất thường hoặc chậm trễ về phát triển liên quan tới các rối loạn khác hoặc khuyết tật khác; tiêu chuẩn chẩn đoán theo DSM – 5 hoặc ICD – 11; cuối cùng, người tham gia chẩn đoán cần có kĩ năng tham vấn, chia sẻ thông tin chẩn đoán cho gia đình trẻ; kĩ năng làm việc nhóm, tôn trọng đồng nghiệp.

1.1.  Bác sĩ

Bác sĩ chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ cần đáp ứng các tiêu chuẩn: (1) là bác sĩ chuyên khoa Nhi hoặc được cấp bằng/chứng chỉ về nhi khoa; (2) được cấp bằng/chứng chỉ trong đó có nội dung đào tạo về chẩn đoán, điều trị các rối loạn

phát triển trẻ em. Thông thường, bác sĩ chẩn đoán có thể là bác sĩ Nhi, bác sĩ Tâm thần hoặc bác sĩ Phục hồi chức năng.

Bác sĩ là người làm việc trong suốt quá trình chẩn đoán, đưa ra chẩn đoán xác định, chẩn đoán phân biệt và chẩn đoán các vấn đề đi kèm. Bác sĩ là người ra quyết định cuối cùng, chịu trách nhiệm với chẩn đoán và là trưởng nhóm làm việc. Đồng thời, bác sĩ cũng là người theo dõi diễn biến chung, quá trình điều trị, sử dụng thuốc của trẻ.

1.2.  Chuyên viên tâm lý

Chuyên viên tâm lý tham gia chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ cần có bằng cấp từ cử nhân về tâm lý lâm sàng trở lên.

Trong chẩn đoán, chuyên viên tâm lý lâm sàng có nhiệm vụ quan sát và ghi nhận những biểu hiện của trẻ, thực hiện các đánh giá, trắc nghiệm, thang đo về nhận thức trí tuệ, các kĩ năng phát triển, chơi, mức độ tự kỷ…; tham gia trị liệu tâm lý cho trẻ hoặc cha mẹ nếu có các vấn đề sức khỏe tâm thần đi kèm như lo âu, trầm cảm, vấn đề liên quan đến sang chấn, chức năng thích ứng.

1.3.  Kĩ thuật viên ngôn ngữ trị liệu

Theo Thông tư 46/2013/TT-BYT về quy định chức năng, nhiệm vụ và cơ cấu tổ chức của cơ sở phục hồi chức năng, kỹ thuật viên ngôn ngữ trị liệu là người được đào tạo chuyên ngành ngôn ngữ trị liệu có trình độ trung cấp hoặc người được đào tạo chuyên ngành điều dưỡng có trình độ từ trung cấp trở lên và đã được đào tạo, bồi dưỡng kiến thức về ngôn ngữ trị liệu ít nhất 03 (ba) tháng tại các cơ sở đào tạo do Bộ Y tế quy định; được cấp chứng chỉ hành nghề khám bệnh, chữa bệnh về PHCN theo quy định của pháp luật về khám bệnh, chữa bệnh.

Trong chẩn đoán, kỹ thuật viên ngôn ngữ trị liệu sẽ đánh giá các đặc điểm phát âm, lời nói, ngôn ngữ, cách thức giao tiếp của trẻ nghi ngờ tự kỷ.

1.4.  Kĩ thuật viên hoạt động trị liệu

Theo Thông tư 46/2013/TT-BYT về quy định chức năng, nhiệm vụ và cơ cấu tổ chức của cơ sở phục hồi chức năng, kỹ thuật viên hoạt động trị liệu là người được đào tạo chuyên ngành hoạt động trị liệu có trình độ trung cấp hoặc người được đào tạo chuyên ngành điều dưỡng có trình độ từ trung cấp trở lên và đã được đào tạo, bồi dưỡng kiến thức về hoạt động trị liệu ít nhất 03 (ba) tháng tại các cơ sở đào tạo do Bộ Y tế quy định; được cấp chứng chỉ hành nghề khám bệnh, chữa bệnh về PHCN theo quy định của pháp luật về khám bệnh, chữa bệnh.

Kỹ thuật viên hoạt động trị liệu đánh giá các vấn đề về vận động tinh và cảm giác mà có thể ảnh hưởng tới hoạt động chức năng sinh hoạt hàng ngày của trẻ như tự chăm sóc, sử dụng đồ dùng, vui chơi, học tập.

1.5.   Các nhà chuyên môn khác tham gia trong quá trình chẩn đoán nhưng không nằm trong nhóm làm việc

Những người này không làm việc theo hình thức làm việc nhóm như trên, họ làm việc độc lập theo chuyên môn của mình để đưa ra thêm những chỉ dẫn hoặc thông tin nhằm chẩn đoán và điều trị các vấn đề khác có thể gặp phải của trẻ. Họ cũng có thể chỉ định thêm các xét nghiệm liên quan đến chuyên môn của họ nếu cần nếu cần. Các nhà chuyên môn khác có thể là:

• Bác sĩ chuyên khoa Tai – Mũi- Họng;
• Bác sĩ chuyên khoa Răng – Hàm – Mặt;
• Bác sĩ chuyên khoa Thần kinh;
• Bác sĩ chuyên khoa Nội tiết – Di truyền – Chuyển hóa;
• Bác sĩ chuyên khoa Tiêu hóa – Dinh dưỡng;
• Bác sĩ chuyên khoa Mắt.

2.  Làm việc nhóm trong chẩn đoán

Do sự phức tạp và đa dạng về các lĩnh vực cần đánh giá ở một trẻ nghi ngờ có rối loạn phổ tự kỷ, cần phối hợp làm việc giữa các nhà chuyên môn ở nhiều chuyên khoa, chuyên ngành khác nhau để đưa ra một đánh giá toàn diện. Nhóm làm việc lý tưởng sẽ bao gồm: bác sĩ, chuyên viên tâm lý, kỹ thuật viên ở các chuyên ngành như ngôn ngữ trị liệu, hoạt động trị liệu. Trong trường hợp cơ sở y tế không có sẵn các kỹ thuật viên, nhóm sẽ cần ít nhất 01 bác sĩ và 01 chuyên viên tâm lý. Nhóm làm việc sẽ cần có một trưởng nhóm, là người điều hành nhóm, tóm tắt thông tin, đưa ra kết luận cuối cùng, thay mặt nhóm ra quyết định và trao đổi với gia đình. Trưởng nhóm thường là bác sĩ.

Nhóm làm việc thường bao gồm những cán bộ công tác tại cùng một đơn vị (trong phạm vi một khoa/phòng hoặc một bệnh viện, một trường đại học). Có hai hình thức làm việc nhóm:

• Nhóm đa ngành: mỗi nhà chuyên môn sẽ đánh giá độc lập theo từng phiên khác nhau với trẻ, đưa ra kết luận theo từng chuyên ngành, chuyên khoa, sau đó những kết luận này được tổng hợp trong một báo cáo tổng hợp.
• Nhóm liên ngành: các nhà chuyên môn các chuyên ngành, chuyên khoa khác nhau sẽ cùng nhau đánh giá trẻ tại một phiên, cùng thảo luận và báo cáo tổng hợp sẽ dựa trên sự đồng thuận về phán đoán lâm sàng của cả nhóm.

Trong cả hai hình thức, trưởng nhóm có trách nhiệm tập hợp nhóm làm việc, điều phối hoạt động nhóm và đưa ra quyết định cuối cùng. Mỗi hình thức làm việc sẽ đều có thuận lợi và khó khăn riêng, áp dụng cách nào là phụ thuộc vào nhân lực, cơ cấu tổ chức và mong muốn của cơ sở y tế.

• Làm việc nhóm đảm bảo đánh giá toàn diện, chẩn đoán chính xác trẻ có rối loạn phổ tự kỷ.
• Lựa chọn cách thức làm việc nhóm đa ngành hoặc liên ngành tùy thuộc nhân lực, cơ cấu tổ chức và mong muốn của cơ sở y tế
• Nhóm chẩn đoán cần: 1 bác sĩ và ít nhất 1 nhà chuyên môn khác tùy theo điều kiện của cơ sở y tế (cán bộ tâm lý lâm sàng, kĩ thuật viên ngôn ngữ trị liệu, kĩ thuật viên hoạt động trị liệu).

IV. Quy trình chẩn đoán

1.  Cách thức thực hiện

1.1.  Bước 1: Thu thập thông tin

1. Mục đích: Thu thập các thông tin cần thiết nhằm thiết lập chẩn đoán.

1.1.2.   Phương pháp:

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ là một chẩn đoán dựa vào lâm sàng và hiện chưa có thiết bị hoặc xét nghiệm nào có thể giúp phát hiện rối loạn này. Vì vậy, kĩ năng phán đoán lâm sàng của những người tham gia chẩn đoán là rất quan trọng, được thực hiện thông qua việc thu thập thông tin bằng các phương pháp: Phỏng vấn gia đình và trẻ; Quan sát trẻ; Sử dụng các công cụ chuẩn và Trao đổi thông tin với các nhà chuyên môn khác, cụ thể:

a) Phỏng vấn gia đình và trẻ:

Các nhà chuyên môn đặt câu hỏi cho cha mẹ hoặc người chăm sóc nhằm thu thập các thông tin quan trọng về trẻ và môi trường gia đình, xã hội của trẻ. Ngược lại, cha mẹ cũng có thể đặt câu hỏi cho nhà chuyên môn nhằm hiểu rõ các vấn đề, đặc điểm của trẻ. Trong phỏng vấn cha mẹ, nội dung cần trao đổi tùy theo nhu cầu đánh giá của nhà chuyên môn (bác sĩ, tâm lý, hoặc kỹ thuật viên). Thông thường, thông tin toàn diện sẽ bao gồm:

• Quá trình mang thai, sinh đẻ và những diễn biến sau sinh.
• Quá trình phát triển bao gồm các mốc phát triển, diễn biến qua các giai đoạn lứa tuổi trước từ sau sinh đến thời điểm đánh giá.
• Khởi phát, diễn biến, mức độ của các biểu hiện bất thường, sự thay đổi ở các môi trường khác nhau, đáp ứng với những nỗ lực làm thay đổi, những ảnh hưởng tới hoạt động chức năng của trẻ và gia đình. Lưu ý một số trường hợp trẻ có biểu hiện của một sự thoái lui các kỹ năng phát triển.
• Quá trình giáo dục trẻ: các trường lớp đã trải qua, khó khăn và thuận lợi trong các hoạt động giáo dục, can thiệp trước đó.
• Quá trình nuôi dưỡng và phát triển tâm lý, những điểm mạnh và điểm

yếu.

• Các bệnh lý trẻ đã hoặc đang có, những thuốc hoặc các hóa chất đã, đang

sử dụng hoặc tiếp xúc…

• Tiền sử gia đình: những tình trạng sức khỏe thể chất và tâm thần của các thành viên trong gia đình, sự phát triển của các anh chị em ruột, những khó khăn liên quan mối quan hệ, những sự kiện gây sang chấn nếu có…

Đối với trẻ lớn có khả năng giao tiếp, các thông tin về diễn biến các biểu hiện có thể được trực tiếp thu thập qua phỏng vấn trẻ, qua đó giúp đánh giá được khả năng sử dụng ngôn ngữ và tương tác của trẻ.

• Quan sát trẻ trực tiếp là một hoạt động mang lại những thông tin khách quan nhất có thể về các biểu hiện của trẻ. Trong buổi làm việc tại phòng khám, có thể có những yếu tố làm sai lệch đến quan sát như: trẻ sợ đến chỗ lạ, trẻ không hợp tác với các bác sĩ mặc áo trắng, trẻ mệt mỏi vì phải chờ đợi lâu… Lúc này, một đánh giá quan sát trong môi trường tự nhiên hơn sẽ cần thiết, ví dụ quan sát qua video các hoạt động của trẻ tại gia đình, tại trường học, tại nơi công cộng.
• Nội dung quan sát là những biểu hiện của trẻ trong một số hoạt động có cấu trúc hoặc không có cấu trúc nhằm bộc lộ các biểu hiện của trẻ, sự thành thục các kĩ năng, mức độ phát triển, những điểm mạnh và điểm yếu.
• Nội dung quan sát tùy theo nhu cầu đánh giá của nhà chuyên môn. Thông thường quan sát sẽ bao gồm các hoạt động:

+ Chơi tự do: quan sát mối quan tâm của trẻ tới đồ chơi và môi trường xung quanh, cách thức giao tiếp tự nhiên của trẻ với người thân, người lớn khác hoặc trẻ em khác.

+ Chơi cấu trúc: Tổ chức các hoạt động chơi để thu thập thông tin, bộc lộ triệu chứng, xác định mức độ phát triển, đặc điểm riêng của trẻ: chơi bắt chước qua lại, chơi tưởng tượng đóng vai, chơi tạo yêu cầu, các trò chơi vận động…

+ Hội thoại theo các chủ đề quen thuộc hoặc chủ đề ưa thích của trẻ: nhằm đánh giá các kĩ năng sử dụng lời nói, ngôn ngữ, giao tiếp, nhận thức, hành vi.

• Để quan sát hiệu quả, một môi trường thân thiện với trẻ và gia đình là quan trọng (không gian phòng, thái độ thoải mái), trang bị các đồ chơi và đồ dùng tương ứng với mức độ phát triển dự đoán của trẻ. Quan sát sẽ cần sự tương tác trực tiếp giữa người đánh giá và trẻ.

c)  Sử dụng những công cụ chuẩn hóa

• Hiện nay trên thế giới có hai công cụ được sử dụng rộng rãi trong phỏng vấn và quan sát trẻ nghi ngờ rối loạn phổ tự kỷ, đó là Bảng phỏng vấn chẩn đoán tự kỷ có sửa đổi ADI-R (Autism Diagnostic Inventory-Revised) và Quan sát chẩn đoán tự kỷ phiên bản thứ hai ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule). Đây là hai công cụ thực hiện tương đối phức tạp, vì vậy, tại Việt Nam, cả ADI-R và ADOS-2 chưa được sử dụng phổ biến ở nhiều cơ sở y tế công lập. Tuy nhiên, đây là hai bộ công cụ có độ nhạy và độ đặc hiệu cao khi sử dụng. Một số hướng dẫn cho rằng sự kết hợp giữa ADOS-2 cùng ADI-R và phán đoán lâm sàng sẽ là “tiêu chuẩn vàng” cho chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em.

• Công cụ được sử dụng nhiều nhất tại Việt Nam là Thang chấm điểm tự kỷ ở trẻ nhỏ CARS (Childhood Autism Rating Scale). Đây là công cụ dễ thực hiện và thời gian ngắn (dưới 30 phút), chấm điểm dựa theo thông tin từ phỏng vấn gia đình và quan sát trẻ (Phụ lục 1 kèm theo)

Người thực hiện CARS là chuyên viên tâm lý lâm sàng hoặc bác sĩ. Hiện tại CARS đã có phiên bản 2 (CARS-2). Tuy nhiên ở Việt Nam CARS-2 chưa được đưa sử dụng phổ biến do một số các vấn đề như bản quyền, sự thích ứng.

• Ngoài CARS, một công cụ khác hỗ trợ chẩn đoán là Thang đo tự kỷ Gilliam phiên bản 3 (GARS-3). Đây là một thang đo sàng lọc, dựa vào mẫu chuẩn để hỗ trợ xác định người có rối loạn phổ tự kỷ, mức độ nặng của tự kỷ và hỗ trợ theo dõi quá trình can thiệp. GARS-3 đã được áp dụng và có bản quyền quốc tế tại Việt Nam bởi Viện Tâm lý học lâm sàng.

Tuy nhiên, những công cụ nói trên không thay thế được phán đoán lâm sàng và bộ tiêu chuẩn chẩn đoán, mà chỉ có thể hỗ trợ việc ra quyết định chẩn đoán. Lựa chọn công cụ nào là theo điều kiện của cơ sở y tế.

d)  Trao đổi giữa những nhà chuyên môn khác nhau

Trong chẩn đoán tự kỷ, mỗi nhà chuyên môn đánh giá những nội dung riêng của chuyên ngành. Để có được đánh giá toàn diện, cần sự hợp tác trao đổi, chia sẻ thông tin giữa các nhà chuyên môn, đặc biệt trong những trường hợp khó chẩn đoán do triệu chứng mờ nhạt, không rõ ràng, hoặc trường hợp có các vấn đề thực thể, những yếu tố khác ảnh hưởng tới các biểu hiện của trẻ.

Cuối cùng, phán đoán lâm sàng của người chẩn đoán là quá trình tích hợp các thông tin từ phỏng vấn, quan sát lâm sàng, công cụ, trao đổi giữa những nhà chuyên môn rồi đối chiếu với tiêu chuẩn chẩn đoán [4].

• Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ dựa vào đánh giá lâm sàng, kết hợp các phương pháp phỏng vấn, quan sát trẻ, sử dụng công cụ chuẩn và trao đổi giữa các nhà chuyên môn.
• Hiện chưa có xét nghiệm, kĩ thuật chẩn đoán hình ảnh nào có thể khẳng định chẩn đoán.
• Tại Việt Nam, công cụ hỗ trợ chẩn đoán được sử dụng nhiều nhất là CARS. Điểm số của CARS có thể giúp đánh giá mức độ nặng của rối loạn phổ tự kỷ.
• Các công cụ chỉ có ý nghĩa hỗ trợ ra quyết định chẩn đoán, không thay thế được phán đoán lâm sàng và bộ tiêu chuẩn chẩn đoán.

1.1.1.   Nội dung:

Nội dung của đánh giá chẩn đoán bao gồm: (1) Đánh giá các triệu chứng cốt lõi; (2) Đánh giá sức khỏe thể chất, các vấn đề y khoa đi kèm; (3) Đánh giá mức độ phát triển.

Kết quả của tất cả những đánh giá này phục vụ cho chẩn đoán xác định, các chẩn đoán phân biệt, cung cấp thông tin cho việc thiết kế chương trình can thiệp, điều trị cá nhân dựa trên những nhu cầu và khả năng riêng của trẻ.

Lưu ý: Mặc dù bản chất đánh giá chẩn đoán nhằm xác định những khó khăn của trẻ, nhưng việc xác định thế mạnh của trẻ cũng được coi là quan trọng không kém so với việc xác định các hạn chế [11]. Đánh giá cả khó khăn và điểm mạnh của trẻ giúp người cung cấp dịch vụ có hiểu biết toàn diện về trẻ, bao gồm nhu cầu, kĩ năng, sở thích, và tiềm năng của trẻ, môi trường sống và các hệ thống, nguồn lực hỗ trợ cho trẻ và gia đình trẻ. Điều này hỗ trợ quá trình tham vấn gia đình và lên kế hoạch can thiệp.

    (1) Đánh giá các triệu chứng cốt lõi                                                                                

a)  Đánh giá kĩ năng tương tác và giao tiếp xã hội

• Mục đích: Đánh giá giúp đưa ra kết luận về suy giảm về tương tác và giao tiếp ở trẻ so với trẻ em cùng tuổi, cùng điều kiện văn hóa xã hội, đồng thời tìm điểm mạnh trong lĩnh vực này trong mối tương quan với sự phát triển chung của trẻ. – Người thực hiện: bác sĩ, chuyên viên tâm lý.
• Phương pháp: Phỏng vấn cha mẹ; quan sát trẻ hoặc sử dụng các công cụ chuẩn đánh giá về mức độ như ADOS, CARS.
• Nội dung:
• Về tương tác xã hội:

+ Sự chú ý: tiếp xúc mắt, chú ý chung

+ Các hành vi giao tiếp không lời giúp điều hòa mối quan hệ: gật lắc, chào, các cử chỉ điệu bộ khác.

+ Chia sẻ về tình cảm, cảm xúc: nụ cười xã hội, đáp ứng khi gọi tên, khoe mách, cách tiếp cận người khác, đáp ứng qua lại về cảm xúc và tình cảm.

+ Chia sẻ tự nhiên các thành tựu, mối quan tâm: động tác chỉ ngón, chỉ ra thứ mình quan tâm hoặc yêu thích.

+ Mối quan tâm tới các bạn cùng lứa, khả năng chơi tương tác, chơi theo nhóm, phối hợp làm việc nhóm.

+ Khả năng phán đoán suy nghĩ, cảm nhận của người.

• Về giao tiếp xã hội:

+ Hội thoại: bắt chuyện, lần lượt, chú ý chung, duy trì chủ đề hoặc khả năng theo dấu chủ đề hội thoại.

+ Phối hợp giao tiếp có lời và không lời trong giao tiếp

+ Biểu hiện cảm xúc, thái độ, suy nghĩ qua giao tiếp không lời.

+ Giao tiếp với các mục đích xã hội khác nhau.

+ Hiểu ý nghĩa các tình huống xã hội, điều chỉnh hành vi, lời nói phù hợp với tình huống và đối tác giao tiếp.

b)  Đánh giá lời nói và ngôn ngữ

• Người thực hiện: Kĩ thuật viên ngôn ngữ trị liệu.
• Phương pháp: Sử dụng những bài kiểm tra có cấu trúc đã được thích ứng với văn hóa và ngôn ngữ Việt Nam hoặc bằng những hoạt động sàng lọc, những quan sát lâm sàng.
• Nội dung: Đánh giá tập trung vào các lĩnh vực là giao tiếp; ngôn ngữ và lời nói:

+ Đánh giá ngôn ngữ bao gồm xem xét mức độ ngôn ngữ tiếp nhận và ngôn ngữ diễn đạt, ngữ dụng, ngữ pháp trong quá trình trẻ giao tiếp với người khác.

+ Đánh giá lời nói bao gồm xem xét cấu trúc giải phẫu liên quan lời nói, phát âm, âm lượng, tốc độ nói, tính nhịp điệu của lời nói … [12]

c)   Đánh giá các mẫu hình hành vi, sở thích, thói quen giới hạn, rập khuôn

• Mục đích: Các mẫu hình hành vi, sở thích, thói quen giới hạn, rập khuôn là một nội dung đánh giá quan trọng trong chẩn đoán, giúp phân biệt giữa rối loạn phổ tự kỷ và các rối loạn giao tiếp khác.
• Người thực hiện đánh giá: Bác sĩ, chuyên viên tâm lý.
• Phương pháp: Đánh giá dựa trên phỏng vấn người chăm sóc và quan sát trẻ.
• Nội dung:

Cần có sự quan sát kỹ lưỡng và phân biệt với những sở thích thói quen thông thường của trẻ em cùng giới, cùng lứa tuổi và đặc điểm văn hóa xã hội. Trẻ nhỏ dưới 2 tuổi đôi khi khó phát hiện các mẫu hình hành vi, sở thích rập khuôn, lặp đi lặp lại. Ở trẻ tự kỷ, mỗi giai đoạn phát triển có thể có các mẫu hình hành vi, sở thích khác nhau (mất hành vi này và phát sinh hành vi khác), vì vậy đánh giá không chỉ khai thác các thông tin hiện tại mà cần lưu ý tới diễn biến trước đó.

d)  Đánh giá các vấn đề về điều hòa giác quan

• Người đánh giá ban đầu là bác sĩ, nhưng nếu trẻ có những khó khăn cần đánh giá chi tiết thì sẽ cần sự tham gia kĩ thuật viên hoạt động trị liệu.
• Phương pháp: Đánh giá có thể sử dụng các bảng hỏi để phỏng vấn cha mẹ hoặc quan sát trẻ, ví dụ như Bảng kiểm Short Sensory Profile [13].
• Nội dung: Đánh giá cần được thực hiện trên toàn diện các giác quan: xúc giác, thính giác, thị giác, khứu giác, vị giác, cảm giác bản thể và tiền đình nhằm phát hiện các bất thường. Thông tin về cảm giác có thể được phân chia thành các nhóm biểu hiện: kém nhạy cảm, quá nhạy cảm hoặc luôn tìm kiếm các kích thích giác quan.

    (2) Đánh giá sự phát triển                                                                                

a)  Đánh giá hoạt động chơi

• Mục đích: Xem xét kĩ năng chơi và Ý nghĩa xã hội của hoạt động chơi.
• Người đánh giá là bác sĩ, chuyên viên tâm lý hoặc kĩ thuật viên trị liệu ngôn ngữ.
• Phương pháp: Quan sát trực tiếp hoặc sử dụng bảng hỏi để phỏng vấn cha mẹ.
• Nội dung: Trong đánh giá chẩn đoán, cần tập trung xem xét ý nghĩa xã hội của chơi, theo các mức độ: chơi không có chủ đích, chơi một mình, chơi quan sát, chơi song song, chơi kết hợp, chơi hợp tác. Từ đó giúp bộc lộ những thông tin về khiếm khuyết liên quan tới giao tiếp và tương tác xã hội của trẻ. Đánh giá kĩ năng chơi góp phần đánh giá các kĩ năng phát triển của trẻ. Ngoài ra, chơi tưởng tượng, chơi đóng vai cũng là lĩnh vực quan trọng cần xem xét vì đây là một trong những thiếu sót đặc biệt và là một trong những tiêu chí của tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ.

b)  Đánh giá phát triển tâm thần vận động và đánh giá nhận thức, trí tuệ

• Mục đích: Đánh giá phát triển tâm thần vận động và tư duy là phần không thể thiếu trong một đánh giá chẩn đoán toàn diện.
• Người đánh giá là chuyên viên tâm lý, cán bộ tâm lý lâm sàng đã được đào tạo.
• Phương pháp:

+ Đánh giá phát triển tâm thần vận động và tư duy có thể dựa trên những công cụ sàng lọc hoặc những công cụ đánh giá chuẩn. Công cụ sàng lọc được Bộ Y tế chấp thuận sử dụng tại cộng đồng là Bộ câu hỏi tuổi và các giai đoạn ASQ-

3 (Ages and Stages Questionnaire, Third Edition), được sử dụng bởi các cán bộ y tế đã được tập huấn.

+ Trong độ tuổi từ sơ sinh đến 68 tháng tuổi có thể sử dụng bộ công cụ Mullen scales of early Learning để đánh giá về nhận thức của trẻ.

+ Ở trẻ từ 6 tuổi trở lên, trí tuệ được cho là ổn định hơn và có thể được đánh giá bằng công cụ chuẩn đo lường chỉ số IQ. Với những trẻ đã hoặc đang tham gia các hoạt động học tập tại trường học, các kĩ năng học đường cũng cần được lưu ý xem xét như: đọc, viết, làm toán, tự điều chỉnh bản thân tại môi trường lớp học… Đánh giá nhận thức, trí tuệ (IQ) có thể gặp khó khăn khi áp dụng với trẻ tự kỷ do những khiếm khuyết về giao tiếp và ngôn ngữ, do đó khi thực hiện cần có những thích ứng và diễn giải riêng.

+ Công cụ đánh giá chuẩn trí tuệ trẻ 6-16 tuổi thường được dùng là trắc nghiệm trí tuệ WISC (Wechsler Intelligence Scale for Children) phiên bản 4 hoặc 5, được thực hiện bởi những cán bộ tâm lý lâm sàng đã được đào tạo.

• Nội dung: Các lĩnh vực đánh giá ở trẻ nhỏ (mức độ phát triển dưới 6 tuổi) có thể là kĩ năng vận động, ngôn ngữ, cá nhân xã hội, giải quyết vấn đề, thích ứng; ở trẻ lớn (mức độ phát triển trên 6 tuổi) là tập trung chú ý, trí nhớ, chỉ số trí tuệ IQ, thích ứng:Về vận động: bao gồm đánh giá sự phát triển các kĩ năng vận động tinh, vận động thô. Đánh giá vận động quan trọng vi một số nghiên cứu cho biết có mối liên hệ giữa chậm phát triển vận động trong giai đoạn sớm và việc phát triển ngôn ngữ với kĩ năng thích ứng về sau ở trẻ tự kỷ, đồng thời trẻ tự kỷ gặp tỷ lệ cao hơn có những khó khăn vận động thô và phối hợp vận động [15], [16]. Thiếu sót những kĩ năng vận động về lâu dài có thể làm giảm cơ hội phát triển kĩ năng xã hội và học tập chủ động, ngoài ra có thể là một yếu tố nguy cơ gây ra thừa cân và béo phì [17].
• Về chức năng thích ứng: đánh giá khả năng thực hiện các hành động độc lập và thành thạo, kiểm soát được môi trường xung quanh theo lứa tuổi và theo kỳ vọng của xã hội và cộng đồng. Như vậy, trẻ cần được đánh giá khả năng thực hiện những kĩ năng tự phục vụ cá nhân, thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày, sử dụng các thiết bị, phương tiện quen thuộc… Sau khi đánh giá, các thông tin thu nhận bao gồm: mức độ độc lập của trẻ; mức độ trẻ cần trợ giúp hoặc giám sát; và các lĩnh vực cụ thể có khiếm khuyết. Chức năng thích ứng thường kém ở trẻ khuyết tật trí tuệ, nhưng với trẻ tự kỷ, kể cả khi chỉ số IQ của trẻ ở mức trung bình thì chức năng thích ứng vẫn suy giảm [18]. Vineland Adaptive Behavior Scales phiên bản thứ 2 (Vineland-2) đã được nghiên cứu và thích ứng tại Việt Nam, là công cụ hữu ích dùng đánh giá chức năng thích ứng cho trẻ tự kỷ và trẻ chậm phát triển trí tuệ [19]. Vineland. Hiện tại Vineland phiên bản thứ 3

(Vineland-3) bước đầu đang được đưa vào sử dụng trong nghiên cứu và thực hành lâm sàng.

• Về tư duy: là một đánh giá rộng trên một loạt kĩ năng như: trí nhớ, tập trung chú ý, giải quyết vấn đề, nhận thức/trí tuệ… Đánh giá cần chỉ rõ những khiếm khuyết và mức độ khiếm khuyết ở các kĩ năng, đồng thời xác định những điểm mạnh để sau này giúp thiết lập chương trình can thiệp cá nhân phù hợp.

Với trẻ dưới 6 tuổi, chức năng nhận thức/trí tuệ được cho là khá linh hoạt, có thể thay đổi theo thời gian. Việc đánh giá ở trẻ nhỏ chủ yếu nhằm xác định mức độ phát triển tâm thần vận động theo lứa tuổi, từ đó xác định những vấn đề ưu tiên cần can thiệp. Kết quả đánh giá lúc này chưa đủ để dự đoán chính xác về các năng lực nhận thức/trí tuệ trong tương lai.

    (3) Đánh giá sức khỏe thể chất và các vấn đề đi kèm                                                                                

a)  Đánh giá sức khỏe và các bệnh lý đi kèm

• Mục đích: Đánh giá này giúp xác định trẻ có có các bệnh lý hoặc vấn đề sức khỏe khác có liên quan tới các biểu hiện hành vi của trẻ tự kỷ, từ đó đưa ra những cách giải quyết, hỗ trợ phù hợp.
• Nội dung:

+ Khám sức khỏe tổng quát: bao gồm tình trạng thể chất, đánh giá tổng quát các hệ thống cơ quan, bộ phận, dinh dưỡng, các bất thường bẩm sinh và đặc điểm dị hình nếu có. Sau đó, bác sĩ sẽ chuyển gửi tới các bác sĩ chuyên khoa khác trong trường hợp cần đánh giá hoặc can thiệp chuyên sâu.

+ Khám chuyên khoa Tiêu hóa, Dinh dưỡng nếu có vấn đề về các rối loạn ăn uống, rối loạn tiêu hóa: nôn, táo bón, chậm tăng cân hoặc thừa cân, béo phì…

+ Khám chuyên khoa Thần kinh: nếu có bất thường hệ thần kinh, động kinh, co giật… Có thể thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng như chụp cộng hưởng từ sọ não (MRI), điện não đồ.

+ Khám chuyên khoa Tai- Mũi- Họng: kiểm tra thính lực, giải phẫu tai mũi

họng.

+ Khám chuyên khoa Răng- Hàm- Mặt: kiểm tra giải phẫu hàm mặt, tình

trạng dính phanh lưỡi.

+ Khám chuyên khoa nội tiết – di truyền – chuyển hóa: nếu có các dấu hiệu nghi ngờ bất thường di truyền như bộ mặt bất thường, dị tật bẩm sinh, nốt mảng bất thường màu sắc trên da… Trẻ có thể được chỉ định làm các xét nghiệm nhiễm sắc thể và sàng lọc các rối loạn chuyển hóa, các xét nghiệm di truyền chuyên sâu.

+ Khám chuyên khoa Miễn dịch: kiểm tra tình trạng dị ứng, hen phế quản, bất dung nạp thực phẩm nếu có nghi ngờ.

+ Thực hiện các xét nghiệm độc chất, ví dụ chì, nếu nghi ngờ phơi nhiễm chì.

+ Khám chuyên khoa Tâm thần: xem xét các vấn đề hành vi, tăng động giảm chú ý, lo âu, trầm cảm, ám ảnh nghi thức, rối loạn giấc ngủ nếu có.

+ Một số chuyên khoa khác: mắt, hô hấp, tim mạch, ngoại khoa… nếu cần.

b)  Đánh giá rối loạn hành vi

• Mục đích:

+ Trẻ tự kỷ có thể gặp tỷ lệ cao có các rối loạn hành vi như: tăng động, hành vi tự làm đau, tính dễ bị kích thích, cơn xung động cáu giận, hành vi thủ dâm… Xác định được các hành vi có vấn đề rất hữu ích cho chăm sóc và can thiệp trẻ tự kỷ.

Sau khi xác định hành vi, đánh giá chức năng các hành vi có vấn đề giúp thực hiện kế hoạch quản lý hành vi theo phương pháp phân tích hành vi chức năng.

• Người thực hiện: Ở những cơ sở không đáp ứng được nhu cầu làm việc nhóm đa ngành, có thể cán bộ chuyên môn duy nhất là bác sĩ. Trong trường hợp này, bác sĩ cần sẵn sàng chuyển gửi trẻ đến những đơn vị khác có những chuyên ngành, chuyên khoa khác phù hợp để có những đánh giá chuyên sâu về lĩnh vực mà mình không thực sự chắc chắn.

Công cụ: Bảng kiểm hành vi tự kỷ (Autism Behavior Checklist – ABC) là một trong những công cụ giúp bác sĩ hoặc chuyên viên tâm lý xác định các hành vi của trẻ có rối loạn phổ tự kỷl; Quan sát trực tiếp hoặc dựa vào bảng hỏi/báo cáo của gia đình.

Nội dung: Đánh giá bao gồm mô tả chi tiết: loại hành vi, thời điểm xuất hiện, bối cảnh trước, trong và sau khi xuất hiện hành vi, các vấn đề khác kèm theo, các yếu tố ảnh hưởng, đáp ứng với can thiệp trước đó. Thời gian đánh giá các nội dung là linh hoạt, tùy vào đặc điểm trẻ và bối cảnh đánh giá, nhưng cần đảm bảo đủ để khai thác các thông tin có chất lượng. Do sự phát triển của trẻ em và các biểu hiện tự kỷ có thể biến đổi theo thời gian, các đánh giá nên được thực hiện trong cùng khoảng thời gian để có thể đưa ra những kết quả nhất quán và xác định nhu cầu hỗ trợ phù hợp, kịp thời và tương xứng với tình trạng hiện tại của trẻ [11].

• Nội dung đánh giá chẩn đoán là toàn diện, bao gồm các triệu chứng cốt lõi, sự phát triển toàn diện của trẻ, các vấn đề thể chất và rối loạn đi kèm.
• Chẩn đoán lấy trẻ tự kỷ là trung tâm, chú ý tới những điểm mạnh của trẻ.
• Thời gian đánh giá là linh hoạt, nhưng đảm bảo đủ để khai thác thông tin có chất lượng.

1.1.  Bước 2: Thiết lập chẩn đoán

1. Mục tiêu: Đưa ra chẩn đoán lâm sàng về rối loạn phổ tự kỷ và những tình trạng liên quanNội dung: Các thông tin thu thập từ bước 1 được tổng hợp và phân tích, sau đó đưa ra kết luận.
2. Chẩn đoán xác định: xem xét sự đáp ứng với các tiêu chí trong tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ.
3. Chẩn đoán phân biệt: xem xét nguyên nhân các vấn đề của trẻ có phải do các bệnh lý khác hoặc các rối loạn khác.

Chẩn đoán phân biệt cần được loại trừ dần bởi việc xem xét kỹ lưỡng các triệu chứng thực thể, các vấn đề đi kèm, sử dụng các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, hội chẩn các chuyên khoa khác. Một số chẩn đoán phân biệt thường gặp:

– Các rối loạn phát triển thần kinh khác:

+ Chậm phát triển ngôn ngữ

+ Khuyết tật trí tuệ hoặc chậm phát triển tổng thể

+ Các rối loạn giao tiếp

• Khuyết tật nghe – nói
• Các rối loạn tâm thần khác:

+ Tăng động giảm chú ý

+ Rối loạn lo âu

+ Không nói chọn lọc

+ Rối loạn sự gắn bó

+ Rối loạn ám ảnh nghi thức

• Các rối loạn có sự thoái lùi phát triển

+ Hội chứng Rette

+ Hội chứng Landau Kleffner

• Chẩn đoán mức độ: Phân loại mức độ nặng tự kỷ không phải nội dung bắt buộc của đánh giá chẩn đoán. Tuy nhiên, phân loại mức độ giúp dễ dàng trong trao đổi thông tin giữa các nhà chuyên môn, giữa nhà chuyên môn và gia đình, đồng thời thuận lợi hơn trong xác định các loại hình hỗ trợ, can thiệp cần thiết.

Theo quy định của luật Khuyết tật Việt Nam, rối loạn phổ tự kỷ được xếp là một dạng khuyết tật. Kết quả chẩn đoán là cơ sở hỗ trợ cho hội đồng xác định mức

độ khuyết tật, là cơ sở để trẻ tự kỷ nhận các chế độ bảo trợ xã hội. Có nhiều cách xác định mức độ của rối loạn phổ tự kỷ, tùy vào công cụ mà các nhà nghiên cứu và các nhà lâm sàng sử dụng để đo lường. Theo DSM-5: có ba mức độ cần thiết hỗ trợ cho mỗi nhóm triệu chứng: Mức 1- cần hỗ trợ; Mức 2 – cần hỗ trợ đáng kể; Mức 3

– cần hỗ trợ rất nhiều. Theo CARS: điểm số thang đo xác định các mức độ nặng của các triệu chứng tự kỷ: 31-36 điểm: mức độ nhẹ và trung bình; từ 37 điểm trở lên: mức độ nặng. Tuy nhiên, cả hai cách phân chia mức độ này hiện đều chưa tương thích với quy định về các mức độ khuyết tật trong luật hiện hành. Cần lưu ý rằng DSM-5 cho biết mức độ cần hỗ trợ của người có rối loạn phổ tự kỷ có thể khác nhau ở từng hoàn cảnh, và cũng thay đổi theo thời gian [11].

• Chẩn đoán các tình trạng đi kèm: Xác định các rối loạn phát triển thần kinh, tâm thần khác hoặc vấn đề sức khỏe thể chất đã hoặc đang đồng thời hiện diện trên trẻ. Một số bệnh lý và rối loạn đòi hỏi bác sĩ chuyên khoa đánh giá, gợi ý hoặc kết luận. Những chẩn đoán này cũng thường đi kèm với một phương hướng / kế hoạch điều trị, can thiệp riêng. Tất cả những thông tin về sức khỏe này đều cần được cập nhật trong một báo cáo chung về chẩn đoán.

đ) Xác định mức độ phát triển của trẻ: Kết quả đánh giá tại mỗi lĩnh vực (ngôn ngữ, vận động, cá nhân – xã hội) có thể xác định mức độ phát triển của trẻ ở lĩnh vực đó. Đồng thời, đánh giá về trí tuệ có thể xác định được thương số thông minh (IQ) và mức độ các kĩ năng thích ứng.

• Xác định điểm mạnh: Là đưa ra những đặc điểm riêng của trẻ và/hoặc gia đình trẻ mà có thể tạo thuận lợi cho quá trình phát triển hay quá trình can thiệp.

Nếu sau khi cân nhắc trẻ không đáp ứng đủ tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ, cần xem xét những chẩn đoán khác và giải thích gia đình, giới thiệu họ đến các dịch vụ khám hoặc can thiệp khác phù hợp.

Lưu ý: Ở một số trẻ em khi đến khám, các thông tin thu thập có thể không đủ rõ ràng để đáp ứng với một chẩn đoán xác định rối loạn phổ tự kỷ, cần phải theo dõi và đánh giá lại vào một thời điểm khác để có kết luận chính xác hơn [20]. Đó là những trẻ:

• Tuổi thực dưới 24 tháng tuổi
• Trẻ có tuổi phát triển dưới 18 tháng tuổi
• Trẻ thiếu các thông tin về giai đoạn đầu đời (ví dụ, trẻ được bảo trợ hoặc con nuôi)
• Trẻ vị thành niên

• Trẻ có các rối loạn phát triển thần kinh, tâm thần đi kèm phức tạp (ví dụ như chậm phát triển ngôn ngữ, chậm phát triển toàn toàn diện, tăng động giảm chú ý, rối loạn cư xử, rối loạn gắn bó), suy giảm giác quan (ví dụ như giảm thính lực hay thị lực nặng), hoặc một rối loạn vận động như bại não.

Đồng thời trong quá trình đánh giá, nếu không thống nhất được chẩn đoán giữa những người tham gia đánh giá hoặc gia đình không đồng ý với chẩn đoán, cần tiếp tục theo dõi trẻ, thu thập thêm thông tin và đánh giá lại vào một thời điểm khác hoặc tham khảo thêm ý kiến của một chuyên gia khác cùng lĩnh vực.

• Không loại trừ thiết lập chẩn đoán từ chỉ một đánh giá duy nhất của bác sĩ, nhưng cần đánh giá bổ sung từ các nhà chuyên môn khác để đảm bảo chất lượng chẩn đoán.
• Chẩn đoán không bắt buộc phải thiết lập từ lần đánh giá đầu tiên, trong một số trường hợp sẽ cần đánh giá thêm ở các lần khám khác, hoặc tham khảo ý kiến của một chuyên gia khác cùng lĩnh vực.
• Chẩn đoán phân biệt là một phần bắt buộc, phân biệt rối loạn phổ tự kỷ và các rối loạn phát triển khác, các tình trạng khác tương tự.
• Chẩn đoán mức độ là cần thiết, và mức độ có thể thay đổi theo bối cảnh và thời gian.

1.1.  Bước 3: Trao đổi với gia đình và hẹn tái khám

1. Mục tiêu: Giúp gia đình hiểu được đặc điểm của trẻ, vấn đề trẻ đang gặp phải, thúc đẩy động lực can thiệp của gia đình.

1.1.2.   Nội dung:

Cha mẹ và những thành viên khác trong gia đình thường là những người đầu tiên nhận ra những biểu hiện bất thường ở trẻ, có động lực lớn trong hỗ trợ, giúp đỡ trẻ phát triển. Cha mẹ luôn là người đồng hành quan trọng nhất đối với trẻ tự kỷ và các nhà chuyên môn xuyên suốt quá trình khám và can thiệp. Do đó, đây là hoạt động rất quan trọng nhằm đảm bảo cha mẹ có nhận thức tốt về tình trạng của trẻ, chấp nhận chẩn đoán và sẵn sàng trong quá trình can thiệp và quản lý trẻ tự kỷ về sau.

Sau quá trình khám, cán bộ y tế cần giải thích rõ về các kết luận dựa trên những bằng chứng thông qua phỏng vấn và quan sát được ở trẻ. Các biểu hiện cốt lõi của rối loạn phổ tự kỷ cần được đưa ra thảo luận với cha mẹ, nhằm đảm bảo

cha mẹ có thể quan sát được, hiểu và theo dõi được các triệu chứng này. Các rối loạn đi kèm cũng cần được mô tả và giải thích, đặc biệt các vấn đề về ăn uống, giấc ngủ và các rối loạn hành vi. Trao đổi với cha mẹ cần tiến hành dần dần theo khả năng hiểu và chấp nhận của cha mẹ, không nên dồn dập đưa quá nhiều thông tin cùng một lúc, tránh sử dụng quá nhiều từ chuyên môn, khuyến khích cha mẹ phản hồi và đặt câu hỏi. Trong trao đổi, cần nhấn mạnh những điểm mạnh của trẻ, những điều trẻ có thể làm được tốt hơn hoặc những kĩ năng đặc biệt. Tất cả trẻ em đều có thể phát triển và học tập được, trong đó có trẻ tự kỷ.

Can thiệp sớm cũng là một nội dung cần thảo luận với cha mẹ tại thời điểm này. Người đánh giá, chẩn đoán cần nhấn mạnh tầm quan trọng của can thiệp sớm, giải thích ngắn gọn những nội dung can thiệp và hướng dẫn cha mẹ về việc liên hệ với các cơ sở can thiệp trên địa bàn.

Khi trẻ nhận được chẩn đoán có rối loạn phổ tự kỷ, cha mẹ có thể trải qua chuỗi cảm xúc: sốc, đau buồn, tức giận, phủ nhận, cảm giác cô đơn và chấp nhận. Các giai đoạn cảm xúc này có thể diễn ra với thời gian và cường độ khác nhau tùy theo đặc điểm cá nhân của mỗi người. Điều quan trọng là những người làm việc với gia đình trẻ tự kỷ cần tiếp cận theo cách tôn trọng sự khác biệt về văn hóa, nhận thức, luôn quan tâm chia sẻ và hỗ trợ cha mẹ kiểm soát cảm xúc trong quá trình đồng hành với trẻ.

Đối với trẻ lớn có mức độ nhận thức tốt hơn, đặc biệt trẻ tuổi vị thành niên, một số nội dung chẩn đoán có thể được trao đổi trực tiếp với trẻ. Điều này giúp trẻ hiểu rõ những khó khăn của bản thân và những điểm mạnh, từ đó có thể giúp gia tăng sự phối hợp trong các hoạt động can thiệp tại gia đình và nhà trường, tăng sự tự tin của trẻ.

Cán bộ y tế cũng cần thiết giải thích cho cha mẹ và trẻ hiểu về tầm quan trọng của theo dõi và tái khám định kỳ. Các biểu hiện của rối loạn phổ tự kỷ có thể thay đổi theo thời gian, đồng thời có thể xuất hiện các bệnh lý, rối loạn khác ở bất kỳ thời điểm nào. Vì vậy trẻ cần được tái khám nhằm theo dõi sát diễn biến, giúp xác định những chiến lược can thiệp, điều trị, tư vấn phù hợp với từng giai đoạn. Đặc biệt với những trẻ có rối loạn hành vi, rối loạn giấc ngủ, các bệnh lý tiêu hóa, thần kinh…mà cần phải sử dụng thuốc, cha mẹ không nên tự ý cho con dùng thuốc hoặc ngừng thuốc không theo chỉ dẫn của bác sĩ. Việc khám định kỳ có thể giúp phát hiện các tác dụng phụ không mong muốn của thuốc, hoặc đưa ra những liệu pháp điều trị khác phù hợp hơn với đặc điểm của trẻ.

• Trao đổi với gia đình trẻ có rối loạn phổ tự kỷ sau chẩn đoán cần trình bày cụ thể, rõ ràng, toàn diện các vấn đề của trẻ, lưu ý tới điểm mạnh.
• Nội dung trao đổi hướng tới tạo động lực cho gia đình tham gia can thiệp sớm.
• Khuyến khích gia đình phản hồi, đặt câu hỏi
• Tái khám định kỳ là quan trọng, giúp theo dõi diễn biến rối loạn phổ tự kỷ.

1. Trẻ tự kỷ là thuật ngữ được dùng từ những ngày đầu Việt Nam ghi nhận những trường hợp đầu tiên được chẩn đoán tự kỷ, và đến hay thuật ngữ này vẫn hay được dùng trong các trao đổi hàng ngày và các tài liệu phổ thông. Vì vậy trong văn bản hướng dẫn kỹ thuật này mặc dù thuật ngữ trẻ có rối loạn phổ tự kỷ nhấn mạnh vào sự đa dạng về biểu hiện, nhu cầu, mức độ cần hỗ trợ của trẻ có rối loạn phổ tự kỷ, nhưng thuật ngữ trẻ tự kỷ cũng được sử dụng để nói về nhóm trẻ này một cách ngắn gọn, với ý nghĩa tương đương. ↩︎
2. Mức 1 “Cần hỗ trợ”:
   –  Giao tiếp xã hội: Khi không được hỗ trợ, những thiếu hụt trong giao tiếp xã hội gây ra những khiếm khuyết đáng kể. Gặp khó khăn trong việc khởi xướng tương tác xã hội, thể hiện qua ví dụ rõ ràng về cách phản ứng ứng bất thường hoặc không thành công với tiếp cận xã hội từ người khác. Có thể xuất hiện giảm hứng thú trong tương tác xã hội. Ví dụ, người đó có thể nói câu hoàn chỉnh và tham gia vào giao tiếp nhưng thất bại trong hội thoại qua lại với người khác hoặc có những nỗ lực kết bạn với người khác nhưng theo cách khác lạ và thường không thành công.
   Hành vi giới hạn lặp lại: Tính cứng nhắc của hành vi gây ra những cản trở đáng kể đến chức năng trong một hoặc nhiều tình huống. Gặp khó khăn trong khi chuyển tiếp giữa các hoạt động. Gặp khó khăn trong khả năng tổ chức và lên kế hoạch, làm cản trở tính độc lập. ↩︎
3. Mức 2 “Cần hỗ trợ đáng kể”
   –  Giao tiếp xã hội: Thiếu sót rõ rệt các kĩ năng giao tiếp xã hội có lời và không lời; suy giảm xã hội rõ rệt ngay cả khi có hỗ trợ; hạn chế khởi xướng tương tác xã hội và giảm hoặc đáp ứng bất thường với những tiếp cận xã hội từ người khác. Ví dụ, người đó nói câu đơn giản, tương tác bị giới hạn trong một số mối quan tâm đặc biệt nhất định và có sự khác thường rõ rệt trong cách giao tiếp không lời.
   –  Hành vi giới hạn lặp lại: Các hành vi cứng nhắc, khó khăn trong việc ứng phó với sự thay đổi, hoặc các hành vi rập khuôn/lặpđi lặp lại lại khácvới tần suất đủ nhiều (bất cứ ai cũng có thể quan sát thấy sự xuất hiện của các
   hành vi đó) và ảnh hưởng tới chức năng trong nhiều tình huống khác nhau. Khó chịu và/hoặc khó khăn trong việc chuyển hướng chú ý, tập trung hoặc chuyển tiếp các hoạt động. ↩︎
4. Mức 3 “Cần hỗ trợ rất nhiều”:
   –  Giao tiếp xã hội: Thiếu sót nghiêm trọng các kĩ năng giao tiếp xã hội có lời và không lời gây ra suy giảm nghiêm trọng trong chức năng, rất hạn chế khởi xướng tương tác xã hội, và có đáp ứng tối thiểu với tiếp cận xã hội từ người khác. Ví dụ,cá nhân chỉ có thể nói/ sử dụng một số ít các từ có nghĩa, hiếm khi khởi xướng tương tác, và nếu có thì thông qua các cách tiếp cận bất thường chỉ để đáp ứng nhu cầu của bản thân hoặc chỉ đáp ứng với những tiếp cận xã hội rất trực tiếp.
   –  Hành vi giới hạn lặp lại: Các hành vi cứng nhắc; đặc biệt khó khăn trong việc ứng phó với sự thay đổi hoặc có các hành vi giới hạn/lặp đi lặp lại khác gây cản trở rõ rệt tới chức năng trong tất cả các khía cạnh/lĩnh vực. Khó chịu nhiều/khó khăn nhiềutrong việc chuyển hướng chú ý, tập trung hoặc chuyển tiếp các hoạt động. ↩︎